L’adenoleucodistrofia è una gravissima patologia che distrugge la guaina che riveste i nervi, colpendo prima le funzioni motorie e poi quelle psichiche. La sua vicenda ha ispirato nel 1998 il film «L’olio di Lorenzo», con Nick Nolte e Susan Sarandon (che per questo film ha vinto l’Oscar).

La malattia genica colpisce un bambino su 20 mila e i sintomi si manifestano intorno ai 7 anni di età con una prognosi che di solito non supera i 10 anni. I ricercatori del Children’s Hospital di Boston hanno utilizzato le cellule staminali del sangue degli stessi pazienti, inserendo con un virus Hiv inattivato la versione corretta del gene difettoso e reinfondendole poi nel sangue. A due anni dal trattamento su 15 bambini su 17 la malattia si è fermata, mentre in uno degli altri due progrediva troppo velocemente perché la terapia facesse effetto e l’ultimo ha lasciato lo studio per provare un trapianto di midollo. «Dobbiamo continuare a seguire i pazienti per vedere gli effetti a lungo termine – afferma David Williams, l’autore principale – ma fino a questo momento il trattamento ha arrestato la progressione della adenoleucodistrofia cerebrale in questi bambini». La malattia sconvolse la vita della famiglia Odone nel 1984, al ritorno da un soggiorno alle isole Comore: Lorenzo – che aveva 6 anni – mostrava difficoltà di concentrazione, calo della vista, dell’udito e della parola. Dopo aver escluso una malattia tropicale, i medici diagnosticarono l’Adl dando a Lorenzo una speranza di vita brevissima: due anni al massimo. Augusto e la moglie Michaela, glottologa (morta nel 2000 di cancro), rifiutarono quella condanna a morte e, sfidando la medicina ufficiale, misero a punto un trattamento a base di olio di oliva e colza che riuscì a fermare per alcuni anni la malattia perché neutralizzava l’accumulo di sostanze tossiche che distruggono la mielina. Il famoso «olio di Lorenzo», appunto, di cui anni fa Hugo Moser, neurologo della Johns Hopkins University che all’inizio era stato uno dei più ostili «nemici» della cura, riconobbe una qualche efficacia. Sotto le sollecitazioni dei coniugi, gruppi di scienziati si misero a studiare quel composto e cercare di dimostrarne i meccanismi di azione. Lorenzo morì di polmonite nel 2008, a 30 anni, ben oltre le previsioni dei medici, nella casa alle porte di Washington dove per 23 anni era rimasto confinato in un letto. Il padre Augusto, economista della World Bank che dedicò la vita a tentare si salvare il figlio è morto all’età di 80 anni ad Acqui Terme in Piemonte.

http://www.corriere.it/salute/pediatria/17_ottobre_06/terapia-genica-bloccare-malattia-dell-olio-lorenzo-ecdb98fa-aa97-11e7-bf9b-eb2db464e457.shtml