28 febbraio: Giornata delle malattie rare, lo slogan 2018: “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!”.

 

Malattie metaboliche e altre malattie sindromiche rare, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi conosciute.

Per malattia rara si intende una patologia che colpisce meno di 5 persone su 10.000: secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms) si stima che siano circa 7.000 le malattie rare e che circa il 10% della popolazione mondiale ne sia affetto. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione.

 

In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra regione per averne una esatta. Ben l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica, sono causate quindi da alterazioni del Dna e si trasmettono per via ereditaria.

Si stima che in Europa circa il 4% dei bambini sia affetto da una malattia rara e che circa 30 milioni le persone colpite da una malattia genetica, quasi 1 milione nel nostro paese. Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non si può dire, al contrario, che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica.

In questo vortice di numeri, che sono casi, ovvero persone, la ricerca scientifica è fondamentale per migliorare la vita delle persone poiché fornisce loro risposte e soluzioni sia dal punto di vista delle cure disponibili sia da quello di una migliore assistenza.

Per fare conoscere le malattie rare, nel 2008 fu istituita la Giornata delle Malattie Rare per volontà di Eurordis, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti.

La Giornata delle Malattie rare è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo. In Italia la Giornata è coordinata da Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. In particolare, la campagna di quest’anno chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a fianco della comunità dei Rari. “Show your Rare, Show you care” è lo slogan 2018 che vuol dire “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!”.

 

Le malattie rare nel nostro paese

Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
 Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

 

Voci correlate www.uniamo.org; www.rarediseaseday.org; www.malatirari.it, www.cittadinanzattiva.it