Una delle più grandi sfide per i ricercatori è oggi cogliere i segni di una predisposizione al tumore e quindi aprire la strada verso una efficace prevenzione. Su questa via i ricercatori hanno compiuto un altro passo prezioso individuando nuove varianti nei geni del nostro “codice della vita” associate al rischio di sviluppare un carcinoma mammario.
Ora si è arrivati a censire ben 167 varianti comuni capaci di segnalare una condizione da tenere sotto controllo perché potrebbe evolvere verso la malattia. Il risultato è frutto di due studi, pubblicati sulle riviste Nature e Nature Genetics, nati dallo sforzo del consorzio internazionale Bcac (Breast Cancer Association Consortium) nel cui ambito sono state effettuate analisi genetiche su tre gruppi distinti: 137 mila donne colpite da carcinoma mammario, 18.900 portatrici di mutazione del gene BRCA1 la cui caratteristica è proprio quella di codificare una proteina suscettibile all’insorgenza di un tipo di tumore al seno, e 119 mila donne sane. All’operazione internazionale ha partecipato un gruppo di ricerca milanese (Milan Breast Cancer Study Group) sostenuto da Airc e coordinato da Paolo Radice e Siranoush Manoukian dell’Istituto nazionale dei tumori , Bernardo Bonanni dell’Istituto europeo di oncologia e Paolo Peterlongo dell’Istituto Firc di oncologia molecolare .
Le mutazioni nei geni BRCA1 e 2 sono già conosciute come degli indizi potenzialmente pericolosi. Si è calcolato che nel 60 per cento delle donne che le manifestano entro i 70 anni possono evolvere patologicamente nel seno e intorno al 40 per cento nelle ovaie (20 per cento se c’è il BRCA2). Oggi la diagnosi precoce viene effettuata con gli esami tradizionalmente noti (mammografia, ecografia, risonanza magnetica). Ma le ricerche nella doppia elica del Dna consentono di andare oltre, più in profondità, individuando una predisposizione sulla quale intervenire.
http://www.corriere.it/salute/sportello_cancro/17_ottobre_23/scoperte-nuove-varianti-dna-rischio-tumore-seno-aa326b4c-b80b-11e7-aa18-cabdc275da27.shtml
