Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare hanno pubblicato online un questionario destinato a tutti i pazienti affetti da una malattia rara.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare genetica causata dalla delezione e/o mutazione del gene SMN1 (fattore di sopravvivenza dei motoneuroni).
È una malattia rara che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000, rappresentando oggi la più comune causa genetica di morte infantile.
Che cosa sono le malattie rare? Quante persone colpiscono in Italia? Risponde Tommasina Iorno, presidente di Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus che dà voce alle migliaia e migliaia di pazienti colpiti da malattie rare, che in Italia sono un numero in continua crescita. Il 28 febbraio la “Giornata delle malattie rare” è arrivata alla sua undicesima edizione e anche quest’anno si concentra su tema della ricerca scientifica e sul ruolo proattivo dei pazienti in questo campo.
«Dare valore alla vita delle persone colpite da malattie rare, è questo il messaggio della undicesima giornata delle malattie rare e vorremmo che arrivi in tutta Italia e laddove queste malattie, tutt’ora ‘orfane’ di terapie, colpiscono le persone, per far capire loro e ai familiari che la ricerca scientifica è importante». E’ la voce di Tommasina Iorno, presidente di Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus che dà voce alle migliaia e migliaia di pazienti colpiti da malattie rare, che in Italia sono un numero in continua crescita. La Giornata delle malattie rare è arrivata alla sua undicesima edizione e anche quest’anno si concentra su tema della ricerca scientifica e sul ruolo proattivo dei pazienti in questo campo.
Sono circa 350 i bambini affetti da malattie rare che hanno ricevuto una diagnosi dopo un’attesa media di 7 anni, grazie ai medici e ai ricercatori del Bambino Gesù. Si tratta di circa il 50% dei pazienti entrati nel programma dedicato ai malati rari e avviato due anni fa dall’Ospedale della Santa Sede. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio, il Bambino Gesù rende noti i risultati del lavoro sostenuto dalla campagna Vite Coraggiose, dedicata dalla Fondazione Bambino Gesù onlus alla ricerca e alla cura delle malattie genetiche senza nome, orfane di diagnosi.
Malattie metaboliche e altre malattie sindromiche rare, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi conosciute.
Per malattia rara si intende una patologia che colpisce meno di 5 persone su 10.000: secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms) si stima che siano circa 7.000 le malattie rare e che circa il 10% della popolazione mondiale ne sia affetto. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione.
In occasione della Winter School 2018 di Motore Sanità si affronterà il tema de “L’agenda sul futuro della Sanità italiana” con i massimi esperti del settore e le autorità politiche di tutta Italia.
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